Prin Sebastina Papai, Consiliul Școlar al Elevilor din Colegiul Național Onisifor Ghibu anunță, că în urma evenimentului organizat cu ocazia zilei de 1 martie, Târgul de Mărtișoare, consiliul a donat suma de 1.800 de lei pentru cazul social Noel.
De asemenea, se precizează că se pot face donații individuale sau se pot da banii membrilor Consiliului Școlar al Elevilor, urmand ca aceștia să îi depună în cont.
Consiliul le mulțumește tuturor celor care s-au implicat.
Sebastina Papai
Povestea lui Noel
În urma unor analize genetice efectuate, la vârsta de doar trei luni, Noel a fost diagnosticat cu Amiotrofie Spinală Musculară de tip I (cea mai gravă formă a bolii).
În urma diagnosticului, i-a fost recomandat un tratament care constă în administrarea periodică de nusinersen (vândut sub numele de Spinraza) cu scopul de a incetini evoluția bolii, precum și tratamentul care îi poate salva viața, Zolgensma, acesta din urmă fiind în valoare de €2.090.000. În lipsa tratamentului, cel mai probabil Noel va intra în stop cardio-respirator înainte de împlinirea vârstei de doi ani.
Atrofia Spinală Musculară sau AMS (Spinal Muscular Atrophy sau SMA) este o boală genetică rară manifestată prin pierderea neuronilor cu rol motor, ceea ce duce la pierderea progresivă a mușchilor scheletici (mușchii folosiți în mișcare).
SMA se caracterizează prin producția insuficientă a unei proteine numită SMN (Survival Motor Neuron).
Condiția pacientului care suferă de această boală se înrăutățește odată cu trecerea timpului. Pentru că mușchii nu își pot îndeplini funcția motorie (inclusiv mușchii intercostali), pacientul diagnosticat cu SMA intră în stop cardio respirator și în cele din urmă își pierde viața.
În 2019 a fost lansat pe piață un vaccin numit Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec) care poate opri evoluția bolii dacă este administrat copiilor sub doi ani. Acesta este administrat sub forma unui vaccin unic. Zolgensma înlocuiește funcțiile genei defecte SMN1 cu o copie funcțională a genei SMN umane care ajută celulele neuronale motorii să funcționeze normal.
După administrarea vaccinului Zolgensma, cu un program intensiv de recuperare musculară, Noel poate duce o viață normală.
LOGO paper 